《表4 靶向NGS和qPCR对比分析PTC和NAT中的BRAF V600E基因突变情况》

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《对乳头状甲状腺癌临床分子靶标的筛选》

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#：突变频率小于1%；-：没有数据；GM：胚系突变；SM：体细胞突变；M：不确定突变来源；wt：野生型

NGS结果显示，BRAF V600E突变存在于所有病例中，但在5号、8号和10号病例中，仅在其PTC组织中出现（见图4）。当用qPCR方法检测V600E突变时，结果显示17个病例中有14例存在V600E突变，其中9例为体细胞突变（64%），4例为胚系突变（29%）（见表4）。这些结果说明，BRAF V600E突变在PTC病例中出现的频率很高（82%），但并非都是体细胞突变，也可为胚系突变（见表4）。