《表1 受检者携带突变的相关信息》

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《RYR2基因新突变致心源性猝死一家系研究》

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注:（1）MAF为最小等位基因频率，1000 Genomes和ExAC两个数据库中均未见过此突变，因此基因频率为“-”

受检者携带RY R 2基因上的错义突变c.G 4 1 0 7 C（p.E1369D），该突变位于RYR2基因的第31号外显子，第1369位谷氨酸（E）变成天冬氨酸（D），突变基本信息见表1。受检者亲属中也有多位携带此突变（图1-A，1-B）。该突变目前没有相关报道，致病性未知，同时在262例对照组中也没有检测到这一突变。但是通过不同物种RYR2基因编码氨基酸的保守型分析可以发现，此突变位于RYR2的保守序列（图1-C），因此突变致病的可能性较高。