《表1 携带PRKAG2-p.Ser98Asn突变者的临床体征》

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《PRKAG2基因新突变致心肌肥厚和严重心力衰竭但不合并心律失常的心脏综合征》

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*表示PRKAG2-p.Ser98Asn基因型；IVEDT，室间隔厚度；PWEDT，后壁舒张末期厚度；LVEDD，左室舒末内径；LVESD，左室收缩末压；LVEF，左室射血分数

一名34岁男性，因胸闷、呼吸困难、咳嗽和双下肢水肿5天转诊到我院住院治疗。他有心衰家族病史（图1A），否认高血压和肺动脉疾病病史。心脏彩超和心脏核磁共振提示肥厚型心肌病，心肌纤维化和心衰（图1B）。左室舒张末期内径：61 mm，左房：29 mm，最大左室壁厚度：16.3 mm，左室心肌弥漫性增厚，室壁运动明显减弱，左室射血分数：10%。实验室检查：NT-proBNP为6850（参考值<62.9)pg/ml。12导心电图和24小时动态心电图均未见明显心律失常（图1C）。先证者母亲（II:2），妹妹（III:5）和弟弟（III:7）都被诊断为肥厚型心肌病，同时有不同程度的心衰症状，但均没有明确的心律失常（表1）。先证者母亲曾因心衰在当地医院住院2次。心脏彩超提示：先证者母亲（II:2）的最大室壁厚度：15mm，左室舒张末期内径：58 mm，左室射血分数：35%；先证者妹妹（III:5）的最大室壁厚度：15 mm，左室舒张末期内径：53 mm，左室射血分数：45%；先证者弟弟（III:7）的最大室壁厚度：14 mm，左室舒张末期内径：52 mm，左室射血分数：46%。其他家庭成员未见明显异常表现。