《表2 23例PIK3CD基因突变引起的APDS患儿临床表现》

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《PIK3CDδ过度活化综合征一例并文献复习》

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文献复习资料以“APDS”“PIK3CD”“PIK3CDδ”过度活化综合征“PIK3CD”为关键词分别在PubMed数据库、Web of Science数据库、中国知网、万方数据库中检索。共检索到29篇PIK3CD基因突变引起的APDS文献报道，其中8篇病例报告报道了23例PIK3CD基因突变引起的APDS，其主要临床表现见表2。多为幼年起病，其中男性13例，与本例患儿突变位点相同的患者有21例。以“Nodular Lymphoid Hyperplasia”“diarrhea”“结节样淋巴增生”“腹泻”为关键词进行二次检索，检索出3篇病例报告报道了2例肠道黏膜结节样增生的APDS患儿[2，4]。已有报道的具有脓血便症状的APDS患者中，首发症状为脓血便的为1例13岁日本患儿[4]，另外8例脓血便均非首发症状。本例为国内首次报道以脓血便为首发表现，肠道黏膜结节样淋巴增生的PIK3CD基因突变引起的APDS患儿。