《表2 基因芯片检测阳性胎儿超声表现》

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《广西地区425例侧脑室增宽胎儿遗传学因素分析》

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425例侧脑室增宽胎儿中检出染色体核型或/和芯片异常72例，检出率为16.94%。其中染色体异常检出率为10.63%（44/414），包括数目异常33例，依次为47，XX/XY，+21（17例）、47，XX/XY，+18（5例）、47，XX/XY，+13（3例）、69，XXX/XXY（3例）、45，X（2例）、47，XY，+mar（1例）、47，XXY（1例）和47，XY，+8[8]/46，XY[52]（1例），染色体结构异常11例（表1）；芯片异常检出率为79.71%（55/69），15例有致病性基因拷贝数变异（表2）。