《表2 胎儿染色体不平衡变异检测结果》

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《羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析》

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经羊水细胞染色体核型分析显示3例胎儿染色体不平衡易位，对胎儿父母外周血染色体核型进行分析显示，其中2例为平衡易位携带者，另1例经高分辨率染色体核型分析显示父亲18号染色体臂间倒位。染色体不平衡变异均来源于遗传。经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同，并且更加精确的作出异常定位，显示亚显微水平的微缺失与微重复。见表2。