《表2 VOUS检测结果:染色体微阵列分析技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的应用价值》

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《染色体微阵列分析技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的应用价值》


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注:CNV为拷贝数变异;VOUS为临床意义不明确的CNV;CCAM为先天性肺囊性腺瘤样畸形;CMA为染色体微阵列分析;OMIM为人类孟德尔遗传数据库

23例胎儿的基因组均存在CNV,每例胎儿的基因组含有1~5个CNV,片段大小为300 kb~6.20 Mb。3例胎儿检出致病性CNV,检出率为13.0%;单纯性CCAM胎儿与非单纯性CCAM胎儿的致病性CNV检出率分别为10.5%(2/19)和25.0%(1/4)。3例胎儿相关情况见表1。17q12微缺失区段包含肾囊肿和糖尿病(renal cysts and diabetes,RCAD)综合征的关键区域1.60 Mb的微缺失(图1)。17p12微缺失区段包含遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)综合征的关键区域1.40 Mb微缺失(图2)。Xq27.1q28微重复区域包含关键基因SOX3基因。经过父母验证后VOUS检出率为8.7%(2/23),VOUS检测情况见表2。