《表1 源于亲代臂间倒位的7号染色体重组病例的统计表》

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《7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习》

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注:文献[5]中患者还存在部分核型+r（19）的嵌合情况，但研究者认为该患者的表型在很大程度上归因于7p部分三体和7q部分单体

检索文献后共收集4例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组患者临床资料，但均为出生后病例并伴有不同程度的肢体异常，其中一例与本文有相近重复及缺失的染色体片段，主要表现为严重智力障碍、头小畸形、矮小及形态异常，见表1。