《表1 10例KCNQ2突变相关癫痫患儿临床资料》

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《10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析》

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注：例3和例4是异卵双胞胎

10例患儿中，男、女各5例，起病年龄3天～5个月。有9例表现为EOEE，存在严重程度不等的癫痫发作及发育迟缓，癫痫发作形式多样，婴儿痉挛2例、局灶性发作3例、全面性发作4例。10例中有一对双胞胎患儿（例3和例4），具有相同的基因突变，表现出不同的临床症状，例3表现为局灶性癫痫发作，存在发育迟缓，抗癫痫治疗效果欠佳，临床诊断为EOEE；例4表现为全身强直阵挛发作，发育正常，药物治疗后至今无抽搐，临床诊断为良性家族性新生儿癫痫。10例患儿临床表现见表1。