《表2 5例癫痫患儿临床表现》

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《癫痫患儿5例基因型表型分析及临床研究》

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见表2。5例均为幼儿期起病（发病年龄为15～36月龄），其中女1例（例2）、男4例。发作形式：例1为肌阵挛发作1例，例4全面强直阵挛发作1例，其余3例为局灶性发作。患儿均为无热抽搐，其中2例既往存在热性惊厥病史（例3、例4）。例4入组后再次出现无热惊厥，发作持续10 min，其余4例抽搐持续时间均<5 min。5例脑电图均存在癫痫样放电，其中3例局灶性发作患者在发作期及发作间期均存在异常放电，异常放电部位位于双侧或一侧的顶、枕、颞、中央区，其中例2存在睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）现象，放电指数为40%～85%，1例肌阵挛发作，1例发作期为双侧半球高-极高波幅棘慢波阵发（例4）。5例头部磁共振成像（MRI）结果回报均为阴性。1例运动发育落后（29月龄会行走），1例存在语言、智力发育落后（3岁时对外界无反应、听不懂简单指令、不会说话）。1例（例3）基因突变来源于母亲，其母幼时有发热抽搐病史，未确诊癫痫，母系家族中无其他抽搐患者。2.3治疗5例予口服癫痫药物后均在0.5～16.0个月后未再出现抽搐发作；其中单药缓解2例（40%），双药缓解1例（20%)；3种抗癫痫药物可控制发作2例（40%）。例2脑电图存在ESES现象，在口服德巴金联合左乙拉西坦1个月后，测量血药浓度达标，无临床发作，但复查脑电图，放电指数为60%以上，予加用口服氯硝西泮，半年后复查动态脑电图正常。见表3。