《表2 癫痫伴智力障碍3例拷贝数异常患儿临床表现及实验室结果》

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《不明原因智力障碍与癫痫伴智力障碍患儿的基因拷贝数变异比较研究》

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90例E-MR患儿中检出3例CNVs（见表1），男1例CNVs，女2例CNVs，检出率为3.33%；其中染色体数目异常2例，临床意义不明1例。3例CNVs分别涉及17，21和X号染色体。此外，与U-MR患儿中检出率（10.2%）比较，E-MR患儿检出率更低，但差异无统计学意义（P>0.05）。