《表1 200例智力障碍患儿检测结果》

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《Bo Bs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用》


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200例智力障碍患儿检测出29例阳性结果,异常检出率为14.5%(29/200),染色体非整倍体异常12例:21-三体综合征9例,18-三体综合征2例,18号染色体拷贝数减少1例。染色体微缺失综合征15例:Williams Beuren综合征5例;Prader-Willi综合征3例;Smith Magenis综合征3例;DiGeorge综合征2例;Angelman综合征1例;Wolf-Hirschhom综合征1例。另外15q11重复和17p11重复各1例。详见表1