《表1 患者一般情况：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者RET、VHL、SDHD、SDHB遗传基因变异的检测》

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《嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者RET、VHL、SDHD、SDHB遗传基因变异的检测》

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PCC，pheochromocytoma；PGL，paraganglioma；MTC，medullary thyroid carcinoma.

共入选12例PPGL患者（表1），包括男性8例、女性4例，起病年龄12~82岁。其中10例为单发嗜铬细胞瘤；1例为双侧嗜铬细胞瘤伴MTC（患者P07），临床诊断为MEN2A，其父有MTC病史；1例为多次复发的盆腔副神经节瘤。1例嗜铬细胞瘤（患者P12）和1例副神经节瘤（患者P09）为恶性肿瘤，其余患者暂未发现转移灶，无恶性证据。除前述患者P07外均无PPGL或肿瘤综合征家族史。