《表1 MEN分型、突变基因及潜在的临床表现》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《以双侧嗜铬细胞瘤为特征的青年多发性内分泌腺瘤1例报告》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

2012年美国内分泌协会提出的MEN诊断标准：（1）发生2个或以上的MEN相关内分泌肿瘤；（2）患者的一级亲属发生1个MEN相关肿瘤；（3）无症状或暂未外显，但基因证实MEN1基因突变的病例[3，7，10-13]。根据上述标准，本例患者青年男性，双侧肾上腺多发嗜铬细胞瘤，胰腺多发占位，垂体微腺瘤，其父亲双侧肾上腺多发占位，胰腺多发占位，该患者MEN临床诊断成立。患者的临床症状涉及了MEN-1型的垂体、胰腺病变，也涉及了MEN-2型的肾上腺病变，为混合型，可能符合MEN-4型标准，但患者MEN1基因、RET基因以及CDKN1B基因均未发现突变（表1）。