《表2 各突变基因及临床意义》

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《二代测序技术在骨髓增生异常综合征临床诊断和治疗决策中的应用进展》

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CMML：慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia)；JMML：幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia)

MDS是一类异质性很强的疾病，主要表现为血液系统中一系或多系血细胞的减少，并伴有骨髓中原始细胞形态学的异常，分子病理的检测结果不能单独作为诊断标准。分子病理的检测可以帮助排除良性原因，例如营养不良造成的循环系统中成熟细胞减少。理论上来说，营养不良引起的成熟细胞减少是不伴随有基因突变的。分子病理检测阳性但不满足其他MDS诊断标准，提示存在克隆性造血。骨髓中幼稚细胞百分比达5%～19%是诊断MDS的重要标准，而MDS患者中如检测出AML中的重现性染色体异常，即使骨髓中幼稚细胞的百分比未达到标准，也诊断为AML[1]。携带突变频率超过10%的病理性突变，并且体细胞突变数目超过2个，突变基因包括剪切因子、RUNX1或JAK2对于髓系肿瘤的诊断有预测意义[6]。当存在一定的形态学证据，却不完全符合MDS的临床诊断学标准，上述的阳性分子病理检测结果可以提供一定的支持性证据。2016年WHO及NCCN2018指南又增加了一些分子生物学的检测标准，有23个基因明确列入指南可以辅助诊断，并提供预后信息（见表2）。需要注意的是，这些突变并不是MDS特有的，也不是所有的MDS患者都会检测到表中所列的突变，需要与其他临床信息结合起来进行综合判断。以下就MDS中文献报道较多的、突变频率较高的基因进行归纳。