《表1 中国人群MELAS综合征的一般临床资料》

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《中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床基因分型肌肉病理及神经影像学特点分析》

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通过文献检索筛选后共纳入13篇研究文献，合计213例MELAS综合征患者，年龄3～55岁，大部分集中在10～40岁发病，其中男110例（51.64%），女103例（48.36%）。主要临床表现为癫痫142例（66.67%），卒中样发作137例（64.32%），头痛115例（53.99%），视力下降或偏盲或视幻觉85例（39.91%），认知障碍79例（37.09%），听力下降73例（34.27%），精神异常50例（23.47%），发热22例（10.33%），意识障碍7例（3.29%），眼外肌麻痹6例（2.82%），共济失调14例（6.57%）。其中首发症状以癫痫、卒中样发作、头痛多见。部分研究中发现其他伴随的临床表现如肌无力、身材矮小、运动耐受力下降、心脏病、糖尿病等。见表1。