《表1 中国人群肝功能指标相关位点临床意义》

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《中国人群肝功能检测指标全基因组关联分析研究》

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Ref：原始碱基；Alt：突变碱基。

在Var Note中进行SNP和基因的注释，在Clin Var查询所有达到全基因组显著SNP （P<5.00×10–8）的临床信息，结果如表1所示。共获得与TB相关的4个SNP存在临床意义，包括与药物反应相关，是吉尔伯特综合征、Lucey-Driscoll综合征和Crigler-Najjar综合征的风险位点；获得了和与ALP相关的1个SNP存在临床意义，与血型相关。