《表1 ABCC8基因突变导致CHI的病例报道小结》

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《ABCC8：先天性高胰岛素血症的关键基因》

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Snider等[13]分析了美国费城儿童医院的417例CHI患儿，89%弥漫性CHI有KATP突变，2%为葡萄糖激酶（glucokinase，GCK）突变，69%是隐性遗传纯合子，13%为ABCC8杂合子；进行了基因检测且二氮嗪有效的患者中，谷氨酸脱氢酶1(glutamate dehydrogenase 1，GLUD1）基因突变占比42%，ABCC9突变只占33.9%。Snider等[13]总结160种ABCC8突变，发现91种为单氨基酸突变（错义突变，或缺失、插入突变），其中20种为非上膜型的隐性突变（突变后ABCC无法在细胞膜表达），30种为上膜型显性突变（其中，13例对二氮嗪无效，17例对二氮嗪有效）。本文列举了部分国家的病例报道，具体见表1[14-22]。