《表3 c-Kit基因双外显子突变病例》

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《中、高危险度胃肠道间质瘤c-Kit、PDGFRA基因突变分析与临床病理观察》

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160例患者中c-Kit基因共检测151例。其中129例（85.4%）检测到c-Kit突变，以11号外显子突变最为常见，总计111例（73.5%），其次是9号外显子突变13例（8.6%），13号外显子突变1例（0.7%），4例（2.6%）检测出c-Kit基因双突变，2例为第11、13号外显子突变，2例为11、17号外显子突变（见表2）。115例（76.2%）（包括4例双突变） 11号外显子突变，其中缺失突变为57例，多发生于5’端热点区域，即第550～560密码子（73.2%）；点突变为26例，多见于第559（58.1%）、560（22.6%）密码子；多重突变21例，插入突变多发生在3’端。另有4例（3.5%）存在双外显子突变（见表3），1例重复突变，均为高危组病例。13例c-Kit基因9号外显子突变的病例中，中危组为4例（9.3%），高危组为9例（8.3%），2组间差异无统计学意义。发生部位以小肠为主。