《表1 MADA患者的临床表现和辅助检查》

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《下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习》

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注:1)部分罕见骨骼畸形在MADB患者有所报道，包括椎骨破裂、非晶状体皮下钙化的形成、长骨近端进行性的骺端改变、严重的骨质疏松伴骨折延迟愈合[14]；2)脂肪代谢障碍也是MADA患者的一大临床特征，脂肪营养不良可能与代谢综合征的临床特征有关，包括胰岛素抵抗、葡萄糖耐量受损和糖

本例患儿及弟弟L M N A基因存在纯合突变（c.1580G>A，p.Arg527His），其父母均为杂合子，为常染色体隐性遗传。截止2019年1月，人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database，HGMD）已报道的LMNA各类型（包括错义/无义突变、剪接、小片段缺失、小片段插入、小片段插入缺失标记、大片段缺失、大片段插入、复杂基因重排，其中调控、重复突变暂无报道）突变总计有579种，错义/无义突变最多，有398种，其编码的527位氨基酸已有4种突变类型的报道，分别是R527H、R527P、R527L和R527C，可引起不同的遗传性疾病。典型的MADA由LMNA c.1580 G>A，p.Arg 527 His纯合突变引起，且报道最多[2，11]。迄今发现的MADA患者LMNA基因致病突变有10多种（表1）。本例患儿出生后生长迟缓，逐渐表现出典型的MADA症状，结合基因检测结果支持MADA的诊断。患儿弟弟有类似临床表现，但程度较轻，推测这种非一致临床表现的原因可能与年龄、性别有关，某些表观遗传因素或者其他的基因影响。文献报道也有家族中MADA兄弟姐妹相同基因突变有不同程度表型[12]。