《表1 20例患者的临床表现和实验室检查》

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《20例Gitelman综合征患者中高发突变的基因型与表型关系》

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20例患者中，9例患者表现为四肢乏力，4例患者表现为手足搐搦，1例患者表现为多尿，6例患者无临床症状，仅在查体中发现低血钾。20例患者中有4例患者发病年龄<18岁。20例患者均有低血钾（<3.5mmol/L），其中最低1例血钾水平为1.6 mmol/L；16例患者均低血镁（<0.65 mmol/L），最低1例血镁水平为0.33 mmol/L，其余4例患者血镁水平高于0.65 mmol/L，但在随访中有3例患者呈逐渐下降趋势；20例患者血HCO3-均大于27 mmol/L；20例患者均有低尿钙（24h尿Ca2+/Cr<0.1 mmol/mmol）。20例患者中有4例患者有糖代谢的异常，其中2例确诊为2型糖尿病。 （表1）