《表1 5例KS患者的临床特点及实验室检查结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

除6月龄患儿（病例4）外，余均表现为低促性腺激素性腺功能减退，其中3例患儿伴嗅觉功能缺陷、2例MRI发现嗅球发育不良（图1、图2）；1例伴唇腭裂；例4婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者的染色体核型均正常，其父母均无症状，病例5的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。5例患者垂体激素:甲状腺功能、皮质醇、泌乳素均正常，LH和FSH基础值低。5例患者均行GnRH试验，其中4例男性的LH峰值均<3.3 U/L，提示低促性腺激素性腺功能减退；女性患者LH峰值5.1 IU/L、出现在给药后120 min，提示性腺功能反应延迟。病例1、3、5的hCG激发试验提示睾丸功能正常。见表1。