《表1 易感基因BRCA的突变率分析》

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《62例乳腺癌易感基因BRCA1/2突变的高通量测序分析》


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62例乳腺癌患者突变检测到BRCA1突变18个,BRCA2突变10个,其中48例具有遗传性高危因素乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变携带率分别为为31.25%和16.67%,14例散发患者中,BRCA1和BRCA2突变率为21.43%和14.29%,由此可见,乳腺癌易感基因在具有遗传性高危因素乳腺癌患者中突变频率更高,见表1。