《表1 耳聋易感基因突变统计表》

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《联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用》

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在本次8642例孕妇的耳聋基因筛查研究中，发现GJB2基因携带者最高，共153例（1.78%），其中235delC的数量最多，有137例（1.56%），其中3例为纯合突变。另外发现了3例176del16突变，13例299delAT突变，均为杂合突变；还发现1例299delAT缺失复合235delC缺失的情况。SLC26A4基因上的突变则发现了94例（1.09%），均为杂合突变；其中18例（0.21%）1229C>T位点突变；10例（0.12%）2168A>G位点突变；而IVS7-2A>G则占比最多达到65例（0.75%）。线粒体DNA上的突变19例，其中17例为1555A>G突变。15例均为均质突变，4例为异质突变；7445A>G的突变形式则只有两例；GJB3基因上的538C>T突变则有10例，均为杂合突变，占比最小。如表1所示。