《表3 3种新的错义突变的致病性预测》
注:[D]Deleterious or Damaging;[T]Tolerated
10例进行基因检测的患儿均检测到ACADM基因突变,共发现13种突变类型(未发现其它可致C8增高的相关基因变异):包括7种已报道的突变:p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E和5种新突变:p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A>G、c.387+1del G,其中p.T150Rfs*4为框移突变,c.118+3A>G、c.387+1del G为剪接突变,其余均为错义突变,所有突变均遗传自父亲或者母亲;1例11号外显子缺失(发现单个突变位点者加做q-PCR)为父源性,其母亲为11号外显子重复(HPLC-MS/MS检测未见异常)。见表2及图1~2。以p.T150Rfs*4的发生率最高,占25%,其余均为散发。3种新的错义突变用PolyPhen-2(http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/)、SIFT(http://sift.jcvi.org/)、MutationTaster(http://www.mutationtaster.org/)、FATHMM(http://fathmm.biocompute.org.uk/)等进行功能预测提示有害,见表3。另2种新剪接突变对蛋白功能影响大,据ACMG评判标准归为致病性。患儿基因突变位点分散,未能发现生化表型与基因型的相关性。
图表编号 | XD0029802700 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.01.15 |
作者 | 童凡、蒋萍萍、杨茹莱、黄晓磊、周雪莲、洪芳、钱古柃、赵正言、舒强 |
绘制单位 | 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院遗传学研究所、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科 |
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