《表2 MCADD患儿变异位点汇总 (NM_000016.4)》

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《中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究》

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注:ACADM基因变异分类评估通过检索ExAC、GnomAD、1000 Genomes、ClinVar、PubMed等数据库综合评估。

10例进行基因检测的患儿均检测到ACADM基因突变，共发现13种突变类型（未发现其它可致C8增高的相关基因变异）:包括7种已报道的突变:p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E和5种新突变:p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A>G、c.387+1del G，其中p.T150Rfs*4为框移突变，c.118+3A>G、c.387+1del G为剪接突变，其余均为错义突变，所有突变均遗传自父亲或者母亲；1例11号外显子缺失（发现单个突变位点者加做q-PCR）为父源性，其母亲为11号外显子重复（HPLC-MS/MS检测未见异常）。见表2及图1~2。以p.T150Rfs*4的发生率最高，占25%，其余均为散发。3种新的错义突变用PolyPhen-2（http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/）、SIFT（http://sift.jcvi.org/）、MutationTaster（http://www.mutationtaster.org/）、FATHMM（http://fathmm.biocompute.org.uk/）等进行功能预测提示有害，见表3。另2种新剪接突变对蛋白功能影响大，据ACMG评判标准归为致病性。患儿基因突变位点分散，未能发现生化表型与基因型的相关性。