《表1 患儿历次生化检查结果》

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《1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究》

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注:[ALT]丙氨酸氨基转移酶；[AST]门冬氨酸氨基转移酶；[GGT]γ-谷氨酰转肽酶；[ALP]碱性磷酸酶；[TP]总蛋白；[ALB]白蛋白；[GLB]球蛋白；[Tbil]总胆红素；[Dbil]结合胆红素；[Ibil]非结合胆红素；[TBA]总胆汁酸。*示我院首诊年龄。-示未检测。

患儿，男，9.5个月，因发现肝功能异常9个月入院。因早产生后在当地人民医院住院治疗，入院第5天出现皮肤巩膜黄染，经蓝光照射等治疗后黄疸减轻，住院10 d好转出院。生后25 d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊，肝功能检查提示总胆红素（Tbil）、结合胆红素（Dbil）、非结合胆红素（Ibil）、总胆汁酸（TBA）均显著升高（表1）。肝炎病毒及TORCH检查均阴性，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性正常，溶血筛查阴性，甲状腺功能检测未见异常，血尿遗传代谢病筛查未发现特定遗传代谢病依据。患儿诊断为婴儿胆汁淤积性肝病，予光疗退黄、护肝、利胆等处理9 d，皮肤、巩膜黄染减轻出院，但之后门诊随访直接胆红素、胆汁酸增高一直未恢复正常。患儿3.7月龄时转入某大学附属儿童医院进行诊治，当时体格检查发现面色暗黄，心前区可闻及2/6级收缩期杂音。肝右肋下3 cm可触及，剑突下1 cm可触及，质软，脾左肋下1.5 cm可触及，质软。生化检查发现Tbil、Dbil和TBA升高，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和门冬氨酸氨基转移酶（AST）正常，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）略高（表1）。诊断为黄疸原因待查:（1）感染因素?（2）遗传代谢病?（3）胆道畸形?予保肝、利胆、支持治疗11 d，患儿好转出院。出院后继续金双岐、熊去氧胆酸、阿托莫兰等口服治疗，但肝功能持续异常，为明确诊断来我院就诊。患儿自起病以来，精神、食纳一般，睡眠可，混合喂养，大小便正常。