《表1 该例卟啉病患者入院后历次肝生化学指标情况》

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《以间断腹痛伴黄疸为主要表现的卟啉病一例》

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注:ALT为丙氨酸氨基转移酶；AST为门冬氨酸氨基转氨酶；ALP为碱性磷酸酶；GGT为γ-谷氨酰转移酶；TBIL为总胆红素；DBIL为直接胆红素；ALB为白蛋白；GLO为球蛋白；TBA为总胆汁酸；TC为总胆固醇；TG为甘油三酯

患者，男，18岁，因“食欲不振、乏力、间断腹痛4年，症状加重伴皮肤巩膜黄染1周”于2017年5月20日入院。一周前患者无诱因出现脐周疼痛，伴食欲不振、乏力，皮肤巩膜黄染，无恶心、呕吐，当地医院按“胃炎”对症处理，疼痛有所缓解，但食欲不振、乏力、眼黄进行性加重，门诊以“黄疸原因待查”收入院。既往无外伤及手术史，无输血及血制品史，无特殊用药及毒物接触史，既往有间断腹痛病史。否认家族遗传病及类似疾病史。查体:肤色晦暗，皮肤巩膜重度黄染；未见肝掌、蜘蛛痣，肝剑突下5 cm，轻压痛，脾肋下8 cm；腹部胀气明显，呈鼓音，脐周轻微压痛，移动性浊音阴性；双下肢无水肿，无发热、恶心、呕吐，无皮肤瘙痒及白陶土样便。神经系统检查未见异常。BMI为18 kg/m2，眼底检查未见K-F环。实验室检测:入院后历次肝功能情况见表1。甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒及EB病毒、巨细胞病毒、梅毒抗体、人类免疫缺陷病毒、自身抗体均阴性。转铁蛋白2.18 g/L，血清铁30.7μmol/L，总铁结合力47.3μmol/L，血清铁蛋白45.77 ng/ml；24 h尿铜126.9μg/24 h；凝血四项:凝血酶原时间12.84 s，凝血活酶时间36.75 s，凝血酶时间11.81 s，国际标准化比值1.08；血常规:白细胞10.88×109/L，红细胞2.2×1012/L，血红蛋白54 g/L，血小板202×109/L；肾功能:尿素氮7.47 mmol/L，肌酐47 mmol/L，尿酸252.5μmol/L，血糖60.0 mmol/L；血脂:胆固醇5 375 mmol/L，甘油三酯1.82 mmol/L；腹部超声:符合肝损害改变（门静脉内径1.1cm），脾大（脾脏大小18.5 cm×4.5 cm），肝内外胆管无扩张，胰腺、双肾形态基本正常。数字化X线摄影显示:肠管胀气。计算机断层显像显示:肝硬化（轻度），脾大。患者4年来间断数次出现腹痛症状，均未找到病因。为进一步明确诊断于2016年3月8日下午行肝穿刺活检术，并送中日友好医院病理科王泰龄教授会诊。肝穿病理会诊镜下描述:肝小叶失正常小叶结构，肝实质为增生的纤维组织所分隔，部分呈小结节状（图1），被分隔的肝实质内可见毛细胆管扩张，内含粗大胆栓，有的为棕红色，有的呈淡绿色（图2），部分胆栓脱落于肝窦内被Kupffer细胞吞噬。进一步于偏振光显微镜下观察，可见棕红色胆栓呈红色双折光性，中间呈暗的“十”字交叉结构（Maltese cross）（图3） 。病理诊断:⑴卟啉病；⑵早期肝硬化。外送检测尿卟啉呈阳性。结合临床症状、实验室检查及病理结果最终诊断急性间歇性卟啉病。