《表1 患儿历次生化检查结果》

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《1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析》

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注:*我院首诊时年龄。-表示未检测。[ALT]丙氨酸氨基转移酶；[AST]门冬氨酸氨基转移酶；[GGT]γ-谷氨酰转肽酶；[ALP]碱性磷酸酶；[TP]总蛋白；[ALB]白蛋白；[GLB]球蛋白；[Tbil]总胆红素；[Dbil]结合胆红素；[Ibil]非结合胆红素；[TBA]总胆汁酸。

患儿，男，2.4月龄，因发现皮肤巩膜黄染2月余就诊。患儿生后第2天即出现皮肤、巩膜黄染，一直未消退。在当地医院查肝功能异常，予护肝等相关处理（具体不详），黄疸逐渐加重，并出现白陶土样大便及茶色尿。1.9月龄时于小儿外科就诊，体格检查发现除全身皮肤、巩膜黄染外，肝脏右肋下5 cm、质地中等，脾脏不大；丙氨酸氨基转移酶（ALT）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素（TBIL）、结合胆红素（DBIL）、总胆汁酸（TBA）均明显升高，但GGT不高，以“梗阻性黄疸”收入院。住院期间血串联质谱筛查发现游离肉碱显著增高，尿串联质谱及凝血功能无异常。磁共振胰胆管造影（MRCP）+上腹部MRI+呼吸门控检查未见明显器质性病变。住院后予积极抗炎、护肝、利胆治疗半个月，期间多次复查肝功能均无好转（见表1）。为进一步明确诊断，转我院就诊。起病以来，精神反应一般，吃奶尚可。患儿系第2胎第2产，足月顺产出生，出生体重为3 650 g，身长51 cm。父母非近亲结婚，否认遗传性疾病家族史。其母孕期有皮肤瘙痒病史。祖母曾患胆结石。