《表1 患儿就诊及随访的血生化检查结果》

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《以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告》

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注:TCH，血清总胆固醇。

因病因未明，经患儿父母知情同意后，抽取患儿及父母外周静脉血各3 ml，EDTA肝素抗凝后，进行加深全外显子组测序和基因变异分析。筛选出CYP27A1基因的2个罕见（次要等位基因变异率<0.05%）变异（参考变体:NM＿000784） c.1263+1（IVS7）G>A和c.1435（exon8） C>T，Sanger测序验证分别来自患者的父亲和母亲（图1），为复合杂合性变异。同时，分析系统提示变异c.1263+1（IVS7）G>A（db SNP:rs397515355)为剪接位点突变，c.1435（exon8）C>T(db SNP:rs72551322）为错义突变。诊断明确后因未购买到鹅去氧胆酸而嘱口服熊去氧胆酸，随访至今1年余黄疸完全消退，无肝脾肿大，未出现慢性腹泻、神经系统异常及白内障等异常表现。相关检查指标详见表1，远期预后有待随访观察。