《表3 BAV患者突变基因分布及超声心动图特征》

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《二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变者的影像学特征与遗传学分析》

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LVEF：左室射血分数；LVDD：左室舒张末期内径；AS：主动脉瓣狭窄；AR：主动脉瓣反流

BAV患者突变基因分布及超声心动图特征见表3。8例患者中，除4号携带FBN1基因突变的患者为Sievers 0型BAV，余7例均为SieversⅠ型BAV，其中RL亚型6例，RN亚型1例。4例患者升主动脉管径宽于主动脉根部，除5号患者（FBN1基因突变）外，余3例患者均合并重度主动脉瓣狭窄，其突变基因分别为MYLK、FBN1及COL3A1。4例主动脉根部宽于升主动脉的患者均合并重度主动脉瓣反流，其突变基因分别为FBN1、FBN1、COL3A1及TGFBR1。见图1～3。2例FBN1突变患者（2号和3号）的主动脉根部Z评分≥2，且其突变基因预测为“可能致病”，该2例患者补充诊断为马凡综合征。3例FBN1基因突变患者（2、3、4号）近段胸主动脉最大径分别为73 mm、83 mm及84 mm，显著高于其余基因突变患者。