《表1 FNVM胎儿超声心动图特征及结局》
11胎FNVM终止妊娠,其中10胎引产后经病理解剖证实(图1),1胎引产后未行病理检查;1胎失访。对8胎进行单基因及拷贝数变异检测,其中6胎(6/8,75.00%)检出致病性单基因变异,分别为LDB3(c.T964C/p.S322P;胎儿编号5)、PRKAG2(c.G869A/p.R290Q;胎儿编号8)和NONO(c.246_249del/p.P83fs7*;胎儿编号2~4、6);1胎检出疑似致病单基因变异KCNH2(c.A1847G/p.Y616C;胎儿编号9),1胎检出染色体微缺失(1q42.3-q44;胎儿编号12)。12胎FNVM的超声心动图特征及结局见表1。
图表编号 | XD0035378000 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.02.10 |
作者 | 郝晓艳、刘晓伟、张烨、薛超、谷孝艳、接连利、翁宗杰、王欣、何怡华 |
绘制单位 | 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心、首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心、首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心、首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心、首都医科大学附属北京安贞医院超 |
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