《表1 FNVM胎儿超声心动图特征及结局》

《表1 FNVM胎儿超声心动图特征及结局》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全》


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11胎FNVM终止妊娠,其中10胎引产后经病理解剖证实(图1),1胎引产后未行病理检查;1胎失访。对8胎进行单基因及拷贝数变异检测,其中6胎(6/8,75.00%)检出致病性单基因变异,分别为LDB3(c.T964C/p.S322P;胎儿编号5)、PRKAG2(c.G869A/p.R290Q;胎儿编号8)和NONO(c.246_249del/p.P83fs7*;胎儿编号2~4、6);1胎检出疑似致病单基因变异KCNH2(c.A1847G/p.Y616C;胎儿编号9),1胎检出染色体微缺失(1q42.3-q44;胎儿编号12)。12胎FNVM的超声心动图特征及结局见表1。