《表2 患者基因突变类型及特征》

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《21-羟化酶基因缺乏症的家系报道》


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2例患者均检测到I172N/Q318X杂合突变,临床表型均为单纯男性化型,基因型与临床表型完全相符。2种突变的位置及残余酶的活性见表2。