《表2 患者基因突变类型及特征》
2例患者均检测到I172N/Q318X杂合突变,临床表型均为单纯男性化型,基因型与临床表型完全相符。2种突变的位置及残余酶的活性见表2。
图表编号 | XD0036301600 严禁用于非法目的 |
---|---|
绘制时间 | 2019.02.28 |
作者 | 张丽、刘翔、刘萍 |
绘制单位 | 宁夏医科大学总医院内分泌科、宁夏医科大学总医院内分泌科、宁夏医科大学总医院内分泌科 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |
2例患者均检测到I172N/Q318X杂合突变,临床表型均为单纯男性化型,基因型与临床表型完全相符。2种突变的位置及残余酶的活性见表2。
图表编号 | XD0036301600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.02.28 |
作者 | 张丽、刘翔、刘萍 |
绘制单位 | 宁夏医科大学总医院内分泌科、宁夏医科大学总医院内分泌科、宁夏医科大学总医院内分泌科 |
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