《表1 β-珠蛋白基因点突变检测引物序列》

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《江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析》

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以提取好的DNA样品为模板，加入10×PCR Buffer、Taq聚合酶、2.5mmol/L dNTPs、MgCl2、ddH2O及β-珠蛋白基因引物（由上海生工公司合成），配制好缺失型突变及点突变检测反应体系，在ABI 7300 PCR扩增仪上扩增，β-珠蛋白基因缺失检测引物序列及扩增程序参照《地中海贫血预防控制操作指南》一书。β-珠蛋白基因点突变检测引物序列见表1，扩增程序为95℃预变性5min；95℃45s→62℃60s→72℃60s，35个循环数；72℃延伸5min。