《表1 10例Ras基因体细胞突变者临床特点》

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《异基因造血干细胞移植治疗Ras基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习》

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1.文献检索结果及患者临床特点：共检索到相关英文文献7篇，中文2篇，RALD患者25例[4-12]，NRAS基因突变所致RALD患者12例，KRAS基因突变13例。其中男性12例，女性13例，中位发病年龄1岁（4月龄～36岁），其中24例于学龄前期起病，仅1例36岁时起病，所有患者腹部触诊均提示脾脏肿大，且均行骨髓检查排除肿瘤性疾病。患者的临床症状表现出许多共性，其中γ球蛋白升高者23例，血细胞减少者19例，自身抗体阳性者20例，多表现为抗核抗体、抗中性粒细胞抗体、抗心磷脂抗体等阳性。18例外周血双阴性T细胞正常，3例有不同程度升高。25例患者中经证实有10例为Ras基因体系突变，其临床特征见表1。