《表1 15例6月龄以内婴儿TSC临床表现》

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《6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析》

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TSC诊断标准包括11项主要特征和6项次要特征。主要特征:（1）色素脱失斑（≥3块，最小直径5 mm）；（2）面部血管纤维瘤（≥3处）或额部纤维斑块；（3）甲周纤维瘤（≥2处）；（4）鲨鱼皮样斑；（5）脑皮质结节；（6）室管膜下结节；（7）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；（8）多发视网膜结节状错构瘤；（9）心脏横纹肌瘤（单个或多发）；（10）肺淋巴管肌瘤病；肾血管肌腺瘤（≥2处）。次要特征:（1）牙釉质多发性散发点状凹陷；（2）口腔纤维瘤；（3）非肾性错构瘤；（4）视网膜脱色斑；（5）“斑驳性”皮肤改变；（6）多发性肾囊肿。以上2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征可诊断TSC。TSC基因诊断可作为一项独立的确诊标准。本组15例患儿中满足5个主要特征加基因阳性者1例（例1，临床表现见图1），5个主要特征者1例，4个主要特征8例，3个主要特征加基因阳性1例，3个主要特征3例，2个主要特征1例。具体临床特征见表1。