《表1 CHIP、CCUS和MDS患者可检测到的体细胞突变、发生率及预后意义》

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《潜质未定的克隆性造血及意义不明的克隆性细胞减少症研究现况》

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注：CHIP：潜质未定的克隆性造血；CCUS：克隆性细胞减少症；MDS：骨髓增生异常综合征；RARS：环形铁粒幼红细胞性难治性贫血发生频率级别：-：<2%；+/-：2%～5%；+:6%～15%；++:16%～25%；+++:>25%

关于CHIP的最小体细胞突变克隆大小，通常以等位基因突变频率（VAF）≥2%作为定义CHIP的克隆最低负荷，相较而言诊断MDS的次要标准中所需的等位基因最小负荷目前仍未确定[1]。但在MDS中等位基因负荷通常较高，VAF常大于10%。CHIP个体中存在越多MDS典型的突变（例如SF3B1）会增加患者罹患类似MDS的髓系肿瘤的可能性，或在长期随访期间发展为MDS。除了满足最低克隆大小，CHIP完整的定义还须包括患者无持续性（≥4个月）细胞减少和除外其他导致观察到突变的潜在疾病。有发展为MDS可能的CHIP个体可能会有已知出现在MDS中的重现性突变（见表1)，CHIP、CCUS中存在着高频DNMT3A、TET2和ASXL1突变，提示这3个基因突变可能是恶性克隆转化的早期事件，而进一步获得的基因突变促进了向MDS的发生和发展[1]。目前尚不清楚这些MDS相关突变是否在进展到MDS或整体存活方面比其他突变具有更高的预后影响[8]。因此，目前不应把CHIP理解为能提示不同预后组(或不良的预后因素）。CHIP的定义只适用于正常血细胞计数伴潜质未定的克隆性造血生理或病理状态的一种中性命名。