《表2 前驱MDS(pre-MDS）和髓系肿瘤典型性特征、诊断标准和治疗》

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《潜质未定的克隆性造血及意义不明的克隆性细胞减少症研究现况》

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注：ICUS：特发性血细胞减少；IDUS：意义未明的特发性发育异常；CHIP：潜质未定的克隆性造血；CCUS：克隆性细胞减少症；MDS：骨髓增生异常综合征；s AML：继发性急性髓系白血病；AML-MRC：骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病；VAF：等位基因突变率

CCUS指发现有克隆异常的同时出现血细胞减少，但没有发育异常，也没有其他克隆性髓系肿瘤的状态（见表2）。CCUS的诊断需要依据最低诊断标准完全除外MDS，即没有发现MDS相关的形态学或多参数流式细胞术（MFC）异常，也没有发现MDS相关的细胞遗传学损害（如5q-）。在血细胞减少和典型的MFC模式或典型的免疫组织化学（如巨核细胞发育不全）即使没有MDS相对特异性克隆标记（例如具有高等位基因负荷的TET2突变）仍可以确定MDS的诊断。因此，CCUS诊断应相对谨慎，即没有或只有轻微（<10%）骨髓发育不良，没有明确的细胞遗传学、组织学或基于MFC的MDS征据。关于CCUS的等位基因负荷，应适用与CHIP相同的定义，即VAF≥2%。CCUS在存在多个突变的情况下，患者有或将会发展MDS的可能性更高。另一个需要考虑的重要鉴别诊断是具有胚系细胞倾向的髓系肿瘤，这是WHO最近提出的一个新的肿瘤实体。