《表1 先天性小耳畸形及其相关基因[11-22, 25-26, 38]》

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《家族性小耳畸形合并法洛四联症和脊柱侧弯综合征病例报道并文献复习》

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遗传因素对小耳畸形的作用一直是研究热点。王青森等[6]报道在375例有多发畸形和（或）合并症的小耳畸形患者中，7例（1.9%）患者有家族史。目前报道的小耳畸形的遗传方式主要包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，还有一部分表现为多基因遗传。引起小耳畸形的遗传因素比较复杂[7-10]，包括：（1）染色体畸形，主要有4p、5p、18p、18q和22q11.2缺失，以及13三体（Patau综合征）、18三体（Edwards综合征）、21三体（Down综合征）、22三体、13和18三体性嵌合体等；（2）拷贝数变异，主要有Del1p22.2-p31.1，Del2p11.2，Del2q11，Dup4q35.1，Dup13q13.1，Dup8q11.23，Dup9q34.11，Dup11q21，Del12p13.33d等；（3）基因水平变异，目前发现与小耳畸形相关的基因有10余种（表1），包括与眼-耳综合征/眼-耳-脊柱综合征（OAVS）相关的NKX5-3、BAPX1和GSC基因[11-13]，腮-耳综合征/腮-耳-肾综合征相关的EYA 1、SIX 4和SIX 1基因[14-16]，Treacher Collins综合征相关的TCOF1基因[17-18]，泪管-耳-齿-指综合征相关的FGF3基因[19-20]，ABDS综合征及BSAS综合征相关的HOXA1基因[21]，以及HOXA1和HOXA2综合征相关的HOXA1和HOXA2基因等[21-22]。引起小耳畸形的这些基因中，HOXA1、HOXA2和FGF3基因表现为常染色体隐性遗传，其余基因多表现为常染色体显性遗传。除遗传因素外，环境因素对小耳畸形的发生也有重要影响，目前发现与先天性小耳畸形发病相关的危险因素有贫血、低出生体重、孕前高危因素如高龄、多胎产、多次流产、妊娠急性疾病、Ⅰ型糖尿病以及妊娠期药物暴露等。本例患者及患者父亲均有小耳畸形，考虑遗传因素为主。