《表3 基因组填充后的GTF2IRD1基因内的SNP位点和小耳畸形关联分析结果》

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《GTF2IRD1基因多态性与先天性小耳畸形发病的关系》

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注:SNP:单核苷酸多态性；info:基因组填充后的可信值，越接近1越可信；MAF:最小等位基因频率；HWE:Hardy-Weinberg平衡检验P值；Bonferroni P值，经过Bonferroni多重检验校正的P值。

为了进一步揭示GTF2IRD1基因的单体型与小耳畸形之间的关联性，本研究构建了连锁不平衡区块（图1），可见，除rs13244286外，其它三个位点落入同一个连锁不平衡区块内。构建这4个位点的单体型并进行关联分析，发现GAGA单体型和小耳畸形显著关联（P=0.002 6，Perm-P=0.007 8）（表2） 。以千人基因组计划的中国人群数据作为背景信息，使用基因组填充的方法推测出GTF2IRD1基因内另外12个SNP位点的基因型信息，然后对这所有16个（4个检测加上12个推测）变异位点进行关联分析发现，除rs13244286外，又有3个SNP位点（rs13246861、rs34158545、rs73137122）与小耳畸形显著关联（表3）；该结果进一步证实了GTF2IRD1基因与小耳畸形显著相关。利用软件对上述4个显著关联的变异位点进行基因注释，发现这4个位点均落于GTF2IRD1基因的内含子内。