《表1 GTF2IRD1基因内4个标签SNP和小耳畸形的关联分析结果》

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《GTF2IRD1基因多态性与先天性小耳畸形发病的关系》

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注:SNP:单核苷酸多态性；HWE:Hardy-Weinberg检验；OR:比值比

经飞行质谱法对患者组和对照组GTF2IRD1基因的4个位点进行基因分型，位点分型成功率>97.2%，且这4个位点的对照数据均不背离Hardy-Weinberg平衡检验，因此将4个位点全部纳入后续的关联研究。关联分析后发现4个位点的P值均小于0.05，且rs13244286（P=0.0 007 097，OR=1.66）的P值经校正后仍然显著（表1）。该位点位于GTF2IRD1基因编码HLH模体的第22和23外显子中间的内含子上。