《表2 先天代谢性罕见病的代谢缺陷型分类分析》

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《先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究》

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先天性代谢罕见病就是有代谢功能缺陷的一类罕见病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、糖类、脂肪、核酸和金属等。通过文献和Orphanet、OMIM等数据库网站查询先天代谢性罕见病的发病原因，根据其缺陷酶对物质催化种类的不同进行分类。由于大部分罕见病没有文献或者网站没有详细的病理介绍，该分类下只统计到312种先天性代谢罕见病的代谢分类，如表2。