《表1:326例NIPT检测T21、18/13染色体异常数据表》

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《326例无创产前基因检测回顾性分析》


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我院已正式引入NIPT技术,并针对16~20+6孕周的孕妇进行必要的孕前检测。在围产期针对所有孕妇进行健康指导与咨询,就无创基因检测的相关标准和方法进行分析,包括检测范围、检测对象、查询结果、解读等主要事宜。检查前孕妇需签订知情同意书,然后抽取静脉血(5 ml)。被抽取的血液进行血浆分离并提取游离DNA,集中进行检测。我院相关技术人员均进行了相关培训和专业性学习,都能够熟练掌握无创基因检测技术,并按照流程和标准进行准确快速的筛查[4]。如发现高风险患者,则针对其进行专业性指导并进行追访,掌握妊娠结果。从目前看,该技术已发挥其应有的作用,今后还需从场地、人员、经费等方面进一步加强支持。以下就NIPT试验流程加以分析:(1)样本前处理。主要分为两步,其一,在4℃的环境下,以1 600×g离心10 min的速率将上清液(离心后)分装至几个离心管中。操作中,不能将中间层白细胞吸入;其二,同样在4℃条件下,再次通过1 600×g离心10 min除掉残留细胞碎片,并将上清液转入新离心管(管底白细胞不能吸入)[5-6]。此时,可获取检验所需血浆,然后针对每个离心管进行标记(日期、编号、体积等)。经上述处理后,样本置于-80℃冰箱内进行保存(避免出现冻融)。(2)实验室检测。主要包括提取DNA、构建文库、检测文库、pooling定量、分离单链、酶切环化、BGISEQ500测序、分析数据并发送报告等。