《表2 各类NIPT指征检出染色体异常情况》

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《5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析》

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注:*Fisher确切概率法；a与超声软指标异常组比较，P<0.01。

对5 756例孕妇基本信息进行统计分析，将NIPT指征分组比较:（1）高龄组:孕妇预产年龄≥35岁；（2）无明确指征坚持行NIPT组；（3）血清学筛查高风险组:21-三体风险值≥1/270、18-三体风险值≥1/350；（4）血清学筛查临界风险组:1/1 000≤21-三体风险值<1/270、1/1 000≤18-三体风险值<1/350；（5）超声软指标异常组:胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）≥2.5 mm、心脏强回声点、轻微的肾盂扩张和脉络丛囊肿等；（6）不良生育史组:有胚胎停育史或生育过染色体异常胎儿。分析结果提示行NIPT的指征构成主要是高龄孕妇和无明确指征坚持行NIPT孕妇，其次是血清学筛查临界风险孕妇，因血清学筛查高风险、超声检测异常和不良生育史而行NIPT者，所占比例最少。各类NIPT指征中，超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组，差异有统计学意义（均P<0.01）。见表2。