《表1 24例NIPT检测异常孕妇的结果分析》

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《研究无创产前DNA诊断高龄孕妇异常核型的价值》


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1467例高龄孕妇行NIPT检测异常人数24例,其中6例提示为21三体高风险,4例提示为18三体高风险,3例提示为13三体高风险,7例提示为性染色体异常,4例提示为其他染色体异常。24例孕妇均行羊水穿刺检测,确诊胎儿染色体异常疾病人数13例,包括21三体6例,18三体3例,13三体1例,性染色体异常2例,其他染色体异常1例。剩余11例羊水验证核型正常孕妇继续妊娠,见表1。