《表2 A组孕妇NIPT检测发现额外的细胞遗传学异常结果的验证分析》

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《无创产前基因检测与胎儿染色体结果不一致的临床分析》

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除常见的非整倍体染色体异常外，共有51例孕妇的NIPT检测结果发现额外的细胞遗传学异常，其中有37例的NIPT结果提示除21、18、13号染色体和性染色体以外的染色体数目偏多或偏少，包括染色体片段大于10 Mb以上的缺失或重复，本研究将这37例孕妇归纳为A组；另外有14例的NIPT结果发现染色体片段小于10 Mb以下的微缺失或微重复，将其归纳为B组。在A组孕妇中确诊5例胎儿染色体不平衡易位，4例非常见染色体数目异常，其中3例是嵌合体，特别值得关注的是有3例的染色体核型分析结果正常，CMA检测未发现胎儿染色体有微缺失或微重复，但CMA结果提示存在着与NIPT结果提示相对应的染色体杂合缺失。详见表2。