《表1 高龄与非高龄孕妇NIPT结果 (例)》

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《高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析》

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注:NIPT+表示NIPT提示高风险；TP真阳性；FP假阳性。

经高通量测序检测，3 585例高龄孕妇组中共检出3种胎儿染色体非整倍体高风险（T21/T18/T13）19例，其中T21高风险16例，T18高风险3例；所有孕妇经知情同意均接受了羊水产前诊断，所有病例均得到确诊，随访病例中未发现有漏诊病例。NIPT对这3种胎儿染色体非整倍体疾病检出率100.0%，特异度100.0%，阳性预测值100.0%，未发现假阳性。同时，发现19例性染色体非整倍体（SCA）高风险，经知情同意10例接受细胞学产前诊断，9例拒绝后续诊断。10例羊水产前诊断孕妇中确诊符合4例，分别为2例47，XXX，1例47，XXY和1例45，XO，6例为假阳性，NIPT对性染色体异常阳性预测值为40.0%。与非高龄孕妇相比，NIPT对高龄孕妇的筛查效能差异无统计学意义（χ2=0.01，P>0.05）。见表1。