《表1 86例NIPT假阳性原因验证结果》

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《86例无创DNA产前检测假阳性病例原因分析》


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经高通量测序法检测验证,在86例NIPT假阳性标本中64例胎盘检测结果与NIPT相符,母血结果正常,占74.4%,其中检测结果为性染色异常9例,常染色体异常55例;12例母血检测结果与NIPT结果相符,胎盘结果正常,占14.0%,其中检测结果为性染色异常10例,常染色体异常2例;10例胎盘与母血结果均正常,NIPT假阳性来源不明,占11.6%。在64例胎盘来源假阳性病例中有47例为限制性胎盘嵌合,占73.4%。NIPT检测提示常染色体异常的63例中2例证实假阳性来源于母血,占3.2%,而性染色体异常23病例中10例假阳性病例来源于母血,占43.5%。见表1。