《表2 血清学筛查临界风险组NIPT检测阳性结果及妊娠结局》

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《唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析》

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综上所述，随着测序技术的快速发展，检测成本也在不断下降，这也为该技术在临床上广泛应用创造了有利条件，除了在非整倍体检测方面显示出来的巨大优势，无创性产前基因检测在染色体微重复及微缺失以及单基因病的检测上显示出强大的潜力，使得该技术在临床上的应用前景十分广阔。