《表1 产前筛查分类指征阳性及确诊例数》

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《遵义市6903例无创产前检测(NIPT)分指征统计及阳性验证分析》

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总体阳性检出率以高龄妊娠（≥35岁）和自愿检测指征例数为主，最高检出率来自T21错过筛查时间指征，其余不同指征检出率均较低，维持在0～1.1%之间的检出率，筛查阳性分布从0到22例不等，因此确诊例数较少（见表1）。针对T21三体阳性，检出率最高的为错过其它筛查时间检出率为2.21%，其次为高龄妊娠0.73%和双胎/IVF-ET妊娠0.78%的检出率，血清学筛查高/临界风险为0.40%，最低检出率为自愿组0.22%；针对T18三体阳性，检出率最高的为错过其它筛查时间检出率为1.10%，其次为T18高龄组指征，检出率为0.37%，最低为T18自愿组0.06%；针对T13三体，T13自愿组和高龄出检出率相近，分别为检出率为0.09%和0.07%；针对性染色体异常SCA (Sex chromosome abnormality）阳性，错过其它筛查时间筛查检出率为0.55%，SCA自愿组和高龄组检出率相近，分别为检出率为0.47%和0.44%；针对常染色体异常检出率，高龄组检出率为0.22%，略高于0.19%自愿组检出率，确诊为常染色体异常的1例来源于母亲遗传，正常分娩并跟踪随访，无异常表现。